大高个儿，走路大步流星，谢晓亮（见图，资料照片）像一阵风进了办公室。提起“基因”“染色体”这些名词，他还来不及放下公文包，立刻打开了话匣子。

　　谢晓亮在很多人眼里是当之无愧的“大牛”，身为北京大学未来基因诊断高精尖创新中心（ICG）主任、北京大学生物动态光学成像中心（BIOPIC）主任、哈佛大学Mallinckrodt讲席教授，他不仅在基础研究领域贡献卓著，还通过医学技术的创新发明造福了众多家庭，推动了我国精准医学的发展进程。去年，谢晓亮荣获2017年度“求是杰出科学家奖”。

　　“只需要一个细胞，就可以对细胞携带的基因组进行测序”

　　谢晓亮的办公室里，最引人注目的是墙上一幅温馨的照片。这是一张研究人员与新生婴儿的合影，除了谢晓亮，照片里还有北京大学第三医院院长乔杰、北京大学BIOPIC教授汤富酬等人。

　　这名婴儿诞生于2014年9月19日，是世界上第一例利用单细胞基因组扩增技术MALBAC进行单基因遗传病筛查的试管婴儿。婴儿父亲携带某种遗传性疾病的基因，通过谢晓亮团队和北京大学第三医院的合作，在胚胎植入前进行筛选，确保所植入的胚胎不携带导致该遗传病的基因。

　　MALBAC是一项全新的单细胞全基因组测序技术。“简单来说，只需要一个细胞，就可以对细胞携带的基因组进行测序。人的基因组序列中有30亿个碱基对，一个碱基对出现异常，我们都可以精准地检测到。”谢晓亮说，这项技术既可以帮助携带遗传性疾病基因的父母拥有健康的后代，也能精确测定出单个癌细胞的基因变异，成为精准医学的重要范例。到目前为止，中国已有几百个家庭因MALBAC技术受益。

　　基础研究和应用技术都做得好的科学家并不多，而谢晓亮就是其中一位。从基础研究角度看，作为单分子酶学的奠基人，他率先在单分子水平上理解酶的动力学反应，开创了在活细胞中的单分子研究，定量描述细胞内基因表达和控制。在应用技术方面，除了开发了单细胞DNA测序新方法，他的团队还发明了快速、灵敏的无标记光学成像技术，有助于脑肿瘤手术过程中准确切除肿瘤，提高了手术的精确度。

　　谢晓亮从没停止探索的脚步。最近他的主要精力放在了高精度单细胞转录谱和人类细胞图谱的研究工作上。“我们最新的工作大大提高了单细胞转录谱的精准度。”谢晓亮说。